雷特综合征-神经发育障碍类疾病

雷特综合征

《雷特综合征》,此词条收录于10/13,仅供参考

      雷特综合征(Rett syndrome,RTT)是是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病,患病率为1u002F15000~1u002F10000,主要见于女性。

      该疾病通常由 X 染色体长臂上甲基 -CpG 结合蛋白 2(methyl-CpG binding protein 2,MECP2)基因突变引起,呈 X 连锁显性遗传。

      雷特综合征的临床特征包括智力倒退、语言功能丧失及已经获得的手部精细运动技能的丧失,有手部无目的的刻板动作等。

版权声明:本站内容由互联网用户投稿自发贡献或转载于互联网,文章观点仅代表作者本人。本站仅提供信息存储空间服务,不拥有所有权,不承担相关法律责任。如发现本站有涉嫌抄袭侵权/违法违规的内容, 请发送邮件至2024tuiguang@gmail.com举报,一经查实,本站将立刻删除。

合作:2024tuiguang@gmail.com