《雷特综合征》,此词条收录于10/13,仅供参考
雷特综合征(Rett syndrome,RTT)是是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病,患病率为1u002F15000~1u002F10000,主要见于女性。
该疾病通常由 X 染色体长臂上甲基 -CpG 结合蛋白 2(methyl-CpG binding protein 2,MECP2)基因突变引起,呈 X 连锁显性遗传。
雷特综合征的临床特征包括智力倒退、语言功能丧失及已经获得的手部精细运动技能的丧失,有手部无目的的刻板动作等。