己糖激酶缺乏症-己糖激酶缺乏症

《己糖激酶缺乏症》，此词条收录于10/05，仅供参考

      己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是一种罕见的由于已糖激酶( HK)同工酶HK1基因异常，导致HK1缺乏，最终表现为慢性溶血性贫血的遗传性血液病。1967年Valentine首次报道，现已有几十例，多分布于欧洲。病因是定位于染色体10q22的HK1基因异常，常染色体隐性遗传，而致红细胞HK缺陷，葡萄糖代谢中间产物和ATP生成减少，最终导致溶血性疾病。常见症状表现为新生儿期高胆红素血症，大部分患者轻度贫血或反复黄疸，感染可加重溶血。病情严重的有脾大。检测HK1活性的荧光斑点试验延迟或不出现出现荧光。主要是贫血、缺氧、黄疸及反复溶血风险。无特效治疗方法，主要为对症支持治疗，如输血或血液置换、脾切除。